近日，弗吉尼亞大學醫學院的研究表明，一種新開發的基因療法可以治療德拉韋綜合征(Dravet syndrome，一種嚴重的癲癇)，并有可能延長患有這種疾病的人的生存時間。這項由弗吉尼亞大學馬諾杰·K·帕特爾(Manoj K.Patel)、埃里克·R·溫格特(Eric R.Wengert)和他們的合作者進行的新研究，展示了實驗性療法如何恢復細胞的正常功能，并減少實驗室小鼠的癲癇發作。這項研究建立在其他地方在老鼠身上所做的工作的基礎上，這表明這種方法可能對患者有利。但這項研究更好地洞察了它為什么和如何起作用的機制，并表明治療是針對疾病的根本原因，而不僅僅是癥狀。

圖片來源: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34843701/

德拉韋綜合征是一種罕見但嚴重的癲癇，通常首先出現在嬰兒和幼兒身上。患者有頻繁、長時間的癲癇發作；行為問題；發育遲緩；運動和平衡問題；以及其他問題。患有這種疾病的人通常需要持續的護理，并面臨著更高的猝死風險。據認為，大約每15,700人中就有一人受到影響。

現有的治療德拉韋綜合征的方法包括藥物、迷走神經刺激和采用極低碳水化合物生酮飲食。但沒有一種治療方法直接解決了這種疾病的根本原因，即神經細胞中缺失的蛋白質，稱為中間神經元。斯托克的基因療法旨在通過促使負責蛋白質的基因增加產量來改變這一點。

帕特爾和他的團隊想知道恢復缺失的蛋白質可能會對中間神經元的活動產生什么影響。他們對患有德拉韋綜合征綜合癥的老鼠模型進行了研究，發現使用核基因輸出的靶向增強(Targeted Augmentation of Nuclear Gene Output, TANGO )療法進行單一治療可以挽救中間神經元的缺陷，并使它們表現出來就像那些天然富含蛋白質的食物一樣。中間神經元的功能是抑制大腦的興奮性和防止癲癇發作，它們變得更靈敏、更活躍，能夠更好地完成自己的工作。結果，探戈治療減少了癲癇發作，德雷特綜合癥小鼠活得更長。

結果表明，基因療法直接解決了這種疾病的根本原因。雖然老鼠的發現并不總是適用于人類，但隨著人類試驗的繼續，結果是個好兆頭。這些發現還表明，這種方法可能對治療由SCN1A基因突變引起的其他形式的癲癇有用。(生物谷 Bioon.com)

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