尋常性痤瘡（Acne vulgaris）是一種高度遺傳性皮膚病，其主要會影響機體的面部皮膚，嚴重發(fā)炎的皮損或會給患者留下永久性的疤痕，且與長期的社會心理影響有關。近日，一篇發(fā)表在國際雜志Nature Communications上題為“Genome-wide association meta-analysis identifies 29 new acne susceptibility loci”的研究報告中，來自澳大利亞QIMR Berghofer醫(yī)學研究所等機構的科學家們通過研究在基因組中識別出了29個區(qū)域或會影響機體患痤瘡的風險，這些遺傳性發(fā)現(xiàn)或能為開發(fā)療法提供潛在的新型靶點，并能幫助臨床醫(yī)生識別出處于嚴重疾病高風險的患者群體。

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這項研究是同類研究中規(guī)模最大的，其涉及來自2萬多名痤瘡患者的遺傳學數(shù)據(jù)，相關研究由國家健康研究所等機構提供支持。痤瘡是一種常見的皮膚疾病，據(jù)估計，其會影響80%的青少年，斑點、膿腫、色素改變以及疤痕都是痤瘡發(fā)生的常見特征，而臉部是最常見的部位，胸部和背部也是經(jīng)常受累的區(qū)域，痤瘡所產(chǎn)生的負面心理后果在所有年齡段的人群中都能看到，但對于青少年而言或許是特別會受到關注的。

這項研究中，研究人員分析了來自全球各地的痤瘡患者的9個基因組關聯(lián)研究數(shù)據(jù)庫，這些研究主要涉及對20，165名患痤瘡的人群以及595，231名未患痤瘡的人群機體的基因組進行掃描分析，最終研究人員識別出了29個新型遺傳突變或許在痤瘡患者中非常常見，同時還證實了17個突變體中有14個與痤瘡有關，這或許就使得當前已知的痤瘡新型基因突變數(shù)量達到了46個。

研究者Catherine Smith說道，盡管目前治療其它皮膚疾病的療法取得了重要進展，但對于痤瘡療法的開發(fā)卻非常有限，除了遭受痤瘡的癥狀外，患者還描述了因痤瘡對其心理和社會福祉方面所產(chǎn)生的深遠的負面影響；本文研究或有望為開發(fā)治療痤瘡的新型療法提供潛在的思路。研究人員將一些基因識別出痤瘡患者的常見基因，其或許也與其它皮膚和毛發(fā)狀況有關，而這或許有望幫助深入理解痤瘡發(fā)生的原因，其或許包括多種混合的因素。

圖片來源：https://www.nature.com/articles/s41467-022-28252-5

Michael Simpson教授說道，引起痤瘡的原因非常復雜，其或許涉及多種生物學因素（比如遺傳學和激素因素等）和環(huán)境因素等；理解痤瘡發(fā)生的遺傳學因素或有望幫助研究人員解析其中的原因，并尋找治療痤瘡的最佳方法，本文研究結果或有望為研究人員開發(fā)新型痤瘡療法提供更多新型靶點。此外，該研究還發(fā)現(xiàn)了痤瘡遺傳風險和疾病嚴重性之間的關聯(lián)，遺傳風險最高的個體或許更易于患最嚴重的疾病，盡管后期科學家們還需要進一步研究，但這一研究發(fā)現(xiàn)或許有望幫助識別出患嚴重疾病風險較高的個體，并盡可能早地采取措施來進行干預。

綜上，本文研究結果表明，從研究中所計算出的多基因風險評分或許能幫助解釋在獨立隊列中高達5.6%的痤瘡易感性差異。（生物谷Bioon.com）

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