一、我國新生兒遺傳疾病現(xiàn)狀

隨著社會(huì)的進(jìn)步，出生缺陷疾病已日漸成為中國兒童殘疾乃至死亡的主要原因。據(jù)《中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）》數(shù)據(jù)顯示，我國是出生缺陷疾病高發(fā)國家，每年新增出生缺陷病例高達(dá)90萬例，其中先天性心臟病超過13萬例，神經(jīng)管缺陷約1.8萬例，出生缺陷的篩查、治療和預(yù)防迫在眉睫。

我國新生兒基因檢測(cè)已經(jīng)開始逐漸開展，但由于人口及地域環(huán)境的限制，目前仍處于起步階段。新生兒疾病篩查是根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》、國家衛(wèi)計(jì)委《新生兒疾病篩查管理辦法》的要求，在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行的專項(xiàng)檢查，以達(dá)到早診斷、早治療的目的，對(duì)防止殘疾、降低出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)有著重大意義。目前，國家已經(jīng)啟動(dòng)實(shí)施了免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷、地中海貧血防控、貧困地區(qū)新生兒疾病篩查等重大公共衛(wèi)生項(xiàng)目，廣泛開展出生缺陷防治社會(huì)宣傳和健康教育，逐步將兒童先天性心臟病等出生缺陷治療納入大病保障，著力推進(jìn)出生缺陷綜合防治，神經(jīng)管缺陷、重型地中海貧血等出生缺陷的發(fā)生率明顯下降。但從整體來看，出生缺陷防治服務(wù)能力與群眾日益增長的優(yōu)生需求仍有較大差距，出生缺陷防治工作任重道遠(yuǎn)。

新生兒遺傳基因檢測(cè)種類眾多，主要包括聽力篩查、遺傳代謝篩查等。我國《母嬰保健法》中有明確規(guī)定新生兒篩查疾病包括：遺傳代謝性疾病篩查、聽力篩查、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病篩查、新生兒免疫缺陷病篩查、先天性心臟病篩查、發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良篩查及濫用藥物篩查等，其中主要是苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減退癥以及新生兒聽力篩查。

我國為提高出生人口素質(zhì)和兒童健康水平，減少社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，出臺(tái)了一系列政策，推動(dòng)新生兒篩查。2018年國家衛(wèi)健委第19號(hào)文，《關(guān)于印發(fā)全國出生缺陷綜合防治方案的通知》明確指出：到2022年，新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達(dá)到98％，新生兒聽力篩查率達(dá)到90％；確診病例治療率達(dá)到80％。先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴(yán)重出生缺陷得到有效控制。

此外，在地方檢測(cè)機(jī)構(gòu)建設(shè)方面，地市級(jí)原則上至少有１個(gè)經(jīng)批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)、１個(gè)新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心、１個(gè)新生兒聽力篩查中心；有條件的地方，應(yīng)當(dāng)設(shè)置新生兒遺傳代謝性疾病診斷中心、新生兒聽力障礙診斷中心。

二、新生兒基因檢測(cè)發(fā)展現(xiàn)狀

對(duì)于新生兒遺傳疾病篩查，基因檢測(cè)相比傳統(tǒng)檢測(cè)優(yōu)勢(shì)明顯，具體表現(xiàn)在以下幾個(gè)方面：①傳統(tǒng)篩查技術(shù)篩查的病種較少，基因檢測(cè)技術(shù)一次可篩查上千種遺傳病；②基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用于新生兒疾病篩查時(shí)，在新生兒出生時(shí)采用血片采集臍帶血即可，無需等待新生兒出生72小時(shí)后扎足跟取血，傳統(tǒng)篩查技術(shù)是有創(chuàng)取血，而基因檢測(cè)是無創(chuàng)取血；③傳統(tǒng)篩查技術(shù)篩查結(jié)果顯示陽性時(shí)，需再采一次新生兒足跟血，第二次還是陽性的，需要進(jìn)行基因檢測(cè)；若出生后直接選擇基因檢測(cè)，可一步到位，篩查價(jià)錢也相差不大；④傳統(tǒng)篩查技術(shù)檢測(cè)的是新生兒血液中代謝物的產(chǎn)量，檢測(cè)結(jié)果易受生理狀態(tài)的影響，而基因檢測(cè)查的是基因，檢測(cè)準(zhǔn)確性高，無需重復(fù)檢測(cè)。

目前，我國新生兒基因篩查已取得階段性成果。2012年4月，北京市率先開展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全世界首個(gè)實(shí)現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市。基于其示范效應(yīng)，成都、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟(jì)南、新疆等近20個(gè)省市區(qū)也將新生兒遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查列入為民辦實(shí)事民生工程，平均每投入1元可獲得7.27元的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)收益。截至2018年底，全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量超過320萬，檢出總突變率為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者就有8400多人，避免了約8萬多受檢者和家庭成員因使用藥物不當(dāng)而致聾。

我國新生兒遺傳疾病基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)得到了進(jìn)一步發(fā)展，主要是由于政策對(duì)產(chǎn)業(yè)的大力扶持和我國巨大的新生兒檢測(cè)需求。根據(jù)火石數(shù)據(jù)庫顯示，目前已經(jīng)有數(shù)十家基因檢測(cè)企業(yè)積極布局新生兒遺傳疾病篩查。包括我國基因檢測(cè)頭部企業(yè)：諾禾致源、貝瑞基因、華大基因、達(dá)安基因、博奧生物、明碼生物，也有京方生物、中科金臻生物等公司。

三、新生兒遺傳病基因篩查企業(yè)發(fā)展機(jī)會(huì)

對(duì)于新成立的公司來說，應(yīng)把握國家在新生兒篩查方面的政策契機(jī)，積極在省市布局相應(yīng)的檢測(cè)中心，以點(diǎn)為出發(fā)點(diǎn)，逐步擴(kuò)大業(yè)務(wù)范圍。

對(duì)于頭部企業(yè)來說，應(yīng)積極與政府衛(wèi)生機(jī)構(gòu)開展合作，爭(zhēng)取當(dāng)?shù)卣撸诨驒z測(cè)的同時(shí)，加大數(shù)據(jù)量的積累，在遺傳數(shù)據(jù)的解讀方面加大投入，探索基因與疾病的關(guān)系，尋找更多機(jī)遇。(世聯(lián)博研(Bioexcellence)世聯(lián)博研Bioexcellence）

小編推薦會(huì)議  2019先進(jìn)體外診斷行業(yè)峰會(huì)

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